基因是人類遺傳信息的化學(xué)載體，決定我們與前輩的異同。在基因“工作”正常的時(shí)候，我們的身體能夠發(fā)育正常，功能正常。如果一個(gè)基因不正常，甚至基因中一個(gè)非常小的片段不正常，則可以引起發(fā)育異常、疾病，甚至死亡。
健康的身體依賴身體不斷更新，保證蛋白質(zhì)數(shù)量和質(zhì)量的正常，這些蛋白質(zhì)互相配合保證身體各種功能的正常執(zhí)行。每一種蛋白質(zhì)都是一種相應(yīng)的基因的產(chǎn)物。
基因可以發(fā)生變化，有些變化不會(huì)引起蛋白質(zhì)數(shù)量或質(zhì)量的改變，有些則引起。基因的這種改變叫做基因突變。蛋白質(zhì)在數(shù)量或質(zhì)量上發(fā)生變化，會(huì)引起身體功能的不正常以致造成疾病。
基因以上這些特點(diǎn)使得對基因檢測可以更有效地管理健康和更有針對性地進(jìn)行疾病診療。
1．精準(zhǔn)預(yù)防
中國科學(xué)院院士、中科院生物物理研究所陳潤生研究員認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就是要把整個(gè)醫(yī)療體系前移，把診斷治療推向到健康評估和健康干預(yù)。把現(xiàn)在的醫(yī)療體系做一個(gè)根本性變化，建立一套新的診療體系，這套診療體系不是來看病的，是來對健康狀態(tài)進(jìn)行評估，評估以后進(jìn)行干預(yù)的。
這就意味著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，實(shí)際上會(huì)產(chǎn)生一套新的醫(yī)療體系。這個(gè)體系的作用就是改變當(dāng)前診斷治療的這種非常被動(dòng)的體系，而向前推移到對健康進(jìn)行預(yù)測、進(jìn)行評估然后進(jìn)行干預(yù)的這樣一套體系。可能在不遠(yuǎn)的將來，醫(yī)療體系會(huì)發(fā)生翻天覆地的革命。本質(zhì)就是讓這個(gè)醫(yī)療體系的狀況發(fā)生改變。把醫(yī)療體系前移，從診治變成評估、變成干預(yù)。
2．精準(zhǔn)預(yù)測
基因科學(xué)對很多遺傳性疾病提出精準(zhǔn)預(yù)測，可以大大減少各種各樣的出生缺陷。一類是致病基因，即某個(gè)人一旦攜帶某種突變，在很大程度上會(huì)患上某種病，如地中海貧血、血友病等。得到這一部分人的基因信息就能夠判斷這類人會(huì)不會(huì)患病；另外一類就是易感基因，它代表著整個(gè)人群中的一種概率。
經(jīng)常有研究說某個(gè)人攜帶某種易感基因，是否就一定會(huì)患某種疾病？這是不一定的。對于這種情況的判斷，在研究層面如果我們掌握的數(shù)據(jù)，或者說基線越多，我們就能夠越準(zhǔn)確地判斷個(gè)體在未來的疾病風(fēng)險(xiǎn)。所以，從這個(gè)層面來說，在一定條件下，基因是能夠幫助預(yù)警個(gè)體未來的健康狀況的。
3．精確診斷
證據(jù)、診斷和治療是臨床診療三部曲，證據(jù)越充分，診斷就會(huì)越明確。曾有一個(gè)電視節(jié)目，將一個(gè)東西用五個(gè)方面或條件去描述，當(dāng)只給出一個(gè)條件的時(shí)候，一般人很難斷定它是什么東西，但當(dāng)把這五個(gè)條件都給出的時(shí)候，就能很精確的斷定這是一個(gè)什么東西了。
目前醫(yī)院基本是靠影像學(xué)檢查和實(shí)驗(yàn)室結(jié)果進(jìn)行診斷，醫(yī)生通過影像學(xué)、血液生化指標(biāo)來判斷疾病狀況，但對于很多疾病還是難以確診和治療的。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以加入遺傳指標(biāo)，就是將部分或全部的30億個(gè)遺傳密碼的指標(biāo)考慮進(jìn)去，這樣就可以對疾病進(jìn)行更加精準(zhǔn)的診治。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以將一個(gè)人的遺傳因素、影像學(xué)因素、各類臨床生化指標(biāo)等，結(jié)合環(huán)境因素、日常飲食等，進(jìn)行綜合考慮，進(jìn)而對一個(gè)人的健康狀況以及疾病狀態(tài)做一個(gè)精準(zhǔn)地判斷，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)地診斷。
4．精準(zhǔn)治療
用基因測序的方法找到癌癥患者基因突變的靶標(biāo)，再輔以針對性的化療藥物進(jìn)行“精確打擊”，然后通過療效監(jiān)控標(biāo)志物精準(zhǔn)跟蹤治療效果，以便隨時(shí)調(diào)整治療方案，這就是現(xiàn)在典型的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)治療腫瘤的全過程。這樣的精準(zhǔn)治療，可以代替目前腫瘤治療中的放療、化療、手術(shù)等地毯式轟炸手段，不僅可以提高治療效率，還能降低患者痛苦程度，減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
當(dāng)然，基因科學(xué)的發(fā)展對人們也有不好的一面。2009年4月，3名考生在佛山公務(wù)員考試中名列前茅；然而，在隨后的公務(wù)員體檢中，3人被認(rèn)定為地中海貧血基因攜帶者。根據(jù)《公務(wù)員錄用體檢通用標(biāo)準(zhǔn)（試行）》，血液病患者不得錄用，因此3人因體檢不合格，不予錄用。這就是著名的中國“基因歧視第一案”（地中海貧血是非傳染性疾病，在中國南方相當(dāng)普遍）。3名考生因此提起訴訟，但終審原告敗訴。
基因歧視，這種以前只在科幻電影中出現(xiàn)的事件，已經(jīng)悄無聲息地來到了人們身邊。由于個(gè)人最具隱私性的基因信息，能夠揭示個(gè)人的身體、智力和性格特征等情況。雖然目前的研究結(jié)果表明，這些特征的主要影響因素還是環(huán)境，但這些資料一旦向他人或社會(huì)披露，勢必對升學(xué)、就業(yè)、婚姻和投保等有不小的影響，特殊情況下還可能會(huì)造成極端嚴(yán)重的后果。
基因科學(xué)帶來的影響為政府的監(jiān)管帶來了很大的挑戰(zhàn)。一方面，政府需要鼓勵(lì)基因科學(xué)的發(fā)展，將其放在國家戰(zhàn)略層面，制定相應(yīng)的支持政策，并對相應(yīng)的現(xiàn)行政策進(jìn)行調(diào)整；鼓勵(lì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在日常醫(yī)療實(shí)踐中的應(yīng)用，必要時(shí)，可以直接提供財(cái)力上的支持；支持精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)方面的創(chuàng)新，鼓勵(lì)新的診療技術(shù)的使用，扶持對口的初創(chuàng)企業(yè)；鼓勵(lì)企業(yè)參與資助基因科學(xué)研究，加速研究成果的轉(zhuǎn)化。
另一方面，也要加強(qiáng)對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的監(jiān)管，防止不成熟基因科學(xué)技術(shù)的使用；加強(qiáng)對個(gè)人基因信息的保護(hù)；加強(qiáng)立法，防止基因歧視現(xiàn)象的發(fā)生。
這就要求決策機(jī)構(gòu)要有自己的人才儲(chǔ)備；另外還要善用外部的智慧力量，比如由學(xué)者和從業(yè)者組成的智囊團(tuán)等，以便在正確的時(shí)間做出正確的決策，最大限度地推動(dòng)基因科學(xué)和基因檢測行業(yè)的發(fā)展。（轉(zhuǎn)載自HC3i中國數(shù)字醫(yī)療網(wǎng)）
